Viimastel aastatel on haruldaste haiguste olukord Hispaanias väikeste sammudega muutunud, mis kokkuvõttes hakkavad avaldama reaalset mõju haigestunute elule. Regionaalsed plaanid, eriregistrid, laiendatud vastsündinute sõeluuringute programmid ja patsientide ühenduste suurem kohalolek kujundavad uut stsenaariumi, mis on siiski täis väljakutseid.
Samal ajal on perekondade ja organisatsioonide, näiteks FEDERi, surve taganud, et võrdsus, piirkondadevaheline koordineerimine ning tervishoiu ja sotsiaalteenuste inimlikumaks muutmine on kindlalt avaliku päevakorra osa. Kõik see intensiivistub igal veebruaril haruldaste haiguste päeva puhul loosungi all, mida korratakse ebamugava, kuid vajaliku meeldetuletusena: „Sest iga inimene on oluline . “
Madrid: FEDER nõuab teises haruldaste haiguste kavas reaalset häält ja hääleõigust
Madridi autonoomses piirkonnas on FEDER keskendunud haruldaste haigustega inimeste tervishoiu parandamise teisele kavale aastateks 2025–2028, mida ta peab oluliseks võimaluseks muuta hooldust ühes riigi tihedaima asustusega piirkonnas. Organisatsioon ilmus Madridi assamblee ette, et nõuda, et patsientide osalemine ei oleks pelgalt formaalsus, vaid pigem tõhus, pidev ja piisavate ressurssidega toetatud.
Selles pöördumises edastas FEDERi juhatuse liige Mónica Rodríguez piirkonna enam kui 472 500 inimese vajadused , kes hinnanguliselt elavad kas haruldase haigusega või otsivad diagnoosi. Suur osa sellest grupist on organiseeritud 139 patsiendiühingu kaudu , mis on FEDERi osa, mis annab aimu patsientide eestkosteliikumise tugevusest kogukonnas.
Föderatsioon asetas selle plaani laiemasse konteksti, märkides, et see sündis vahetult pärast WHO esimest haruldaste haiguste resolutsiooni , mis võeti vastu 2025. aastal, ja riikliku tervishoiusüsteemi haruldaste haiguste strateegia käimasoleva ajakohastamise keskel . FEDER usub, et Madridil on ruumi end nende rahvusvaheliste ja riiklike raamistikega ühtlustada ning saada Euroopa liidriks, kui ta rakendab oma strateegiat tõhusalt sellistes valdkondades nagu varajane diagnoosimine, geneetika, kliinilised andmed ja juurdepääs ravile.
Sellega seoses osutab organisatsioon konkreetsetele vahenditele, näiteks Madridi kogukonna haruldaste haiguste infosüsteemile (SIERMA) , millel võiks olla keskne roll, kui see oleks tõhusalt ühendatud riikliku registri ja olemasolevate struktuuridega, näiteks tugikeskuste, teenuste ja üksuste võrgustikuga (CSUR) . Lisaks rõhutab see piirkondliku valitsuse pühendumust laiendada vastsündinute sõeluuringuid kannaotste testiga, et hõlmata 35 haigusseisundit, mis on oluline samm tõsiste haiguste avastamisel varases eas.
FEDERi peamine palve on, et teise plaani rakendamise iga-aastaseid tegevuskavasid ei koostataks ilma perekondade panuseta, vaid pigem iga aasta algusest peale toimuva tõelise dialoogi kaudu. Föderatsioon palub, et need plaanid sisaldaksid selgeid näitajaid, üksikasjalikku ajakava ja stabiilset rahastamist , et meetmed ei jääks pelgalt teoreetiliseks. Samuti nõuab ta tegevuskavade rakendamise kiirendamist ja osalusmehhanismide võimalikult kiiret vormistamist, mille kaudu ühendused saavad prioriteete mõjutada.
Castilla-La Mancha: sotsiaal-tervise strateegia, mis hõlmab registreerimist, sõeluuringuid ja koolitust
Castilla-La Mancha on rambivalgusesse sattunud oma haruldaste haiguste tervishoiu- ja sotsiaalhoolekande strateegia esitlemisega , mis on raamdokument, mida edendab humaniseerimise ja sotsiaalhoolekande peadirektoraat koostöös Gaspar Casali fondi ja biomeditsiiniettevõttega UCB . Tervishoiuminister Jesús Fernández Sanz on öelnud, et kava taotleb kolme peamist eesmärki: võrdsus, koordineerimine ja tervishoiu-, sotsiaal- ja haridusaspektide integreerimine.
Piirkond oli aastaid pinnast ette valmistanud. Juba 2017. aastal käivitati haruldaste haigustega patsientide ja perekondade spetsiaalne register , mis kogub praegu andmeid 368 inimese kohta . See register kasutab standardiseeritud kliinilist teavet (SIACI dokument) ja võimaldab analüüsida patoloogiate soolist jaotust – ligi 45% mehi ja veidi üle 55% naisi –, mis aitab luua realistlikuma pildi olukorrast piirkonnas.
Regionaalminister ise rõhutas, et see samm oli oluline, et „teada täpselt, kellele me sihikule võtame, mis eesmärgil ja milline on haruldaste haiguste maastik“. Selle põhjal kirjeldab regionaalstrateegia 59 käimasolevat projekti , mille hinnanguline otseinvesteering on umbes 50 miljonit eurot , mis on spetsiaalselt seotud nende patoloogiatega, lisaks muudele üldistele ressurssidele tervishoiu- ja sotsiaalteenuste süsteemist.
Castilla-La Mancha strateegia üks nurgakive on vastsündinute skriining kaasasündinud haiguste suhtes kannatorketesti abil. Praegu skriinitakse vastsündinutel 34 patoloogiat ja piirkond plaanib 2027. aastaks jõuda 40 skriinitava haiguseni. Piirkondlik valitsus rõhutab, et see laienemine avab ukse tõhusamale täppismeditsiini kasutuselevõtule , mis on võimeline sekkuma enne sümptomite ilmnemist või süvenemist.
Koolitus on samuti prioriteet. Tervishoiusektoris on koostöös FNN koolituskeskusega käivitatud haruldaste haiguste juhtumikorralduse õenduskursus , mis võimaldab 32 piirkonna õel spetsialiseeruda nende haiguste ravile. Samal ajal on koostöös Burgose CREER keskuse (IMSERSO) ja Castilla-La Mancha õpetajakoolituse keskusega korraldatud kolm programmi "Haruldased haigused koolides" , kus koolitati üle 150 õpetaja, et parandada haigestunud õpilaste hariduslikku kaasatust.
Organisatsiooni osas on piirkond loonud igas tervishoiuvaldkonnas määratud meditsiiniametniku rolli ja rakendanud spetsiifilisi digitaalseid tööriistu: unikaalse koodi meditsiinilistes dokumentides haruldaste haiguste juhtumite tuvastamiseks ning platvormi, mis koordineerib tervishoidu ja sotsiaalhoolekannet. Lisaks osaleb Castilla-La Mancha strateegilistes riiklikes võrgustikes, nagu IMPaCT-GENómica ja ÚNICAS võrgustik , mis on suured algatused, mis keskenduvad võrdsusele, täppismeditsiini ja väga keerulise ravi pakkumisele.
Strateegia esitlemise käigus rõhutati ka patsientide ühenduste osalemise olulisust . Selliste organisatsioonide nagu Miradas que Hablan , Hispaania Ataksiate Föderatsioon ja FEDER ise esindajad osalesid spetsiaalses paneeldiskussioonis, rõhutades valitsusasutustega pideva dialoogi olulisust. Üritusel esines ka genoomikaprojektide ja ekspertvõrgustike ekspert, geneetik Encarna Guillén Navarro, kes käsitles nende haigustega seotud võrdsuse algatusi .
Lõputseremoonial, mida juhtis sotsiaal- ja tervishoiuteenuste peadirektor María Teresa Marín, rõhutati, et lõppeesmärk on see, et haruldaste haigustega inimesed ja nende pered tunneksid end vähem üksikuna ja paremini toetatuna . Regionaalministeerium rõhutab, et inimlikumaks muutmine hõlmab haigusest endast kaugemale vaatamist: keskkonnaga arvestamist, toe pakkumist ning haridus-, sotsiaal- ja tervishoiuressursside koordineerimist – midagi, mida pered on aastaid soovinud.
Navarra: rekord, mis paljastab aladiagnoosimise ulatuse
Navarras keskendutakse haruldaste haiguste registrile (RERNA) , mis käivitati 2013. aastal ja kus on praegu registreeritud 2.160 juhtumit . Kuigi see võib tunduda märkimisväärse arvuna, hoiatavad nende patoloogiatega töötavad inimesed, et see moodustab vaid väikese osa Navarra piirkonna tegelikest juhtumitest .
Patsientide õiguste eest seisvate rühmade hinnangul, mis põhinevad osariigi andmetel, võib Navarras olla umbes 40 000 inimest, keda mõjutab haruldane haigus. See tähendaks, et register hõlmab vaid umbes 5% koguarvust , mis rõhutab aladiagnoosimise ulatust ja raskusi probleemi täpsel mõõtmisel.
RERNA juht María José Lasanta juhib tähelepanu sellele, et osa sellest puudujäägist tuleneb süstemaatilise andmete kogumise loomupärasest raskusest . Riiklikul tasandil koordineerib haruldaste haiguste register (ReeR) teavet kõigi autonoomsete piirkondade, tervishoiuministeeriumi ja Carlos III tervishoiuinstituudiga, kuid süsteem sõltub minimaalse baasandmekogumi ( CMBD ) spetsiifiliste koodide olemasolust – see on tööriist, mis ei erista iga haruldast haigust alati vajaliku detailsusega.
Selle olukorra lahendamiseks on Navarra välja töötanud oma mehhanismid, näiteks spetsiaalsete kirjete loomise pediaatria osakonnas , kus spetsialistid saavad sisestada haruldaste haiguste jaoks konkreetse koodi kohe, kui diagnoos on kinnitatud. See võimaldab registril juhtumeid hõlpsamini leida ja tulevikus on plaanis süsteemi laiendada täiskasvanute konsultatsioonidele. Teatud harvaesinevate ravimite ja spetsiifiliste ravimeetodite jälgimist kasutatakse ka selleks, et jälgida, kui palju inimesi haruldaste haiguste tõttu ravitakse.
RERNA (Navarra haruldaste haiguste register) praegused andmed näitavad, et Navarras registreeritud haruldased haigused mõjutavad 1.169 meest ja 991 naist . Vanuserühma järgi on 888 inimest vanuses 18–64 aastat , veel 880 on üle 65-aastased ja 392 on alla 18-aastased , mis tähendab, et iga viies registreeritud inimene on laps või nooruk . Lisaks on hinnanguliselt 80% neist seisunditest geneetilise päritoluga ning Steinert'i tõbi ja müasteenia gravis on ühed levinumad.
Teine näitaja, mis kinnitab ametlike arvude puudujääki, on GERNA (Navarra haruldaste haiguste rühm) töö . See ühing koondab umbes 500 inimest enam kui 260 erineva patoloogiaga . Selle president Adrián Elizalde juhib tähelepanu sellele, et pooled diagnoosid pannakse umbes 10 aastat pärast esimeste sümptomite ilmnemist ja sageli, kui haigus lõpuks nime pannakse, puudub spetsiifiline ravi, mis on peredele topeltlöök.
Ühised väljakutsed: hiline diagnoosimine, ravi nappus ja territoriaalne ebavõrdsus
Lisaks iga kogukonna eripäradele on patsiendiorganisatsioonid ühel meelel ühise diagnoosi osas: haruldaste haiguste diagnoosimisel esineb jätkuvalt märkimisväärseid viivitusi , ravimeetodite puudust ja juurdepääsu osas on elukohast olenevalt suuri erinevusi. FEDER juhib tähelepanu sellele, et enam kui pooled Hispaania peredest ootavad diagnoosi kauem kui kuus aastat ja et 6.528 tuvastatud haruldasest haigusest on praegu vaid umbes 6%-l juurdepääs farmakoloogilisele ravile.
Ravivõimaluste puudumine mõjutab otseselt elukvaliteeti, aga ka emotsionaalset ja rahalist koormust. Sellistes piirkondades nagu Navarra on paljud patsiendid sunnitud reisima teistesse autonoomsetesse piirkondadesse, et saada eriarstiabi või osaleda uuringutes ja ravis. Navarra valitsus pakub meditsiinilise reisi majutuse eest 40 eurot öö kohta toetusi , mis on summa, mida pole aastaid ajakohastatud ja mis GERNA andmetel on tegelike kulude katmiseks ilmselgelt ebapiisav, eriti sellistes linnades nagu Madrid või Barcelona.
FEDER ise on rõhutanud autonoomsete kogukondade vahelist ebavõrdsust . Selle president Juan Carrión hoiatab, et erinevused ilmnevad mitmel tasandil: alates regionaalpoliitikast ja uuringute killustatusest kuni juurdepääsuni täiustatud diagnostilistele testidele ja piiratud arvule saadaolevatele ravimeetoditele. Ka rehabilitatsioon, varajane sekkumine ja spetsialiseeritud ravi näitavad piirkonniti suuri erinevusi.
Selle ebavõrdsuse selge näide on vastsündinute sõeluuringud . Mõned piirkonnad säilitavad võrdlusalusena vähemalt 12 tuvastatud haiguse , samas kui teised, näiteks Castilla-La Mancha, ületavad juba 30 ja püüavad lähiaastatel jõuda 40 sõelutud haiguseni . Selline erinevus tähendab, et haruldase haigusega vastsündinu prognoos võib postiindeksist olenevalt oluliselt erineda.
FEDER ja teised organisatsioonid rõhutavad samuti genoomikauuringute ja koostöövõrgustike tohutut tähtsust selle lõhe ületamisel. Programme nagu IMPaCT-GENomics ja ÚNICAS Network , milles osalevad sellised piirkonnad nagu Castilla-La Mancha, peetakse võimaluseks edendada täiustatud ravimeetodeid ja parandada koordineerimist Euroopa kontekstiga, eeldusel, et nende eelised jõuavad võrdselt kõigini , olenemata nende elukohast.
Ühiskondlikul tasandil ei piirdu ebavõrdsus ainult tervishoiuteenuste kättesaadavusega. Ühendused osutavad tervishoiu- ja haridussüsteemide vahelise koordineerimatuse , laste palliatiivravi ressursside nappuse ning pideva toetuse vajadusele psühholoogilises, sotsiaalses ja tööhõivevaldkonnas. Paljudel juhtudel ei leia koolist puudumised, sagedased haiglaravi või funktsionaalsed piirangud haridussüsteemis ja tööturul piisavalt paindlikku lahendust.
Ühenduste ja kodanikuühiskonna võtmeroll
Selles kontekstis on patsientide ühendustest saanud oluline tugisammas . Nad mitte ainult ei propageeri avaliku korra muutmist, vaid pakuvad peredele ka otseseid teenuseid: alates teabest ja nõustamisest kuni psühholoogilise teraapia, füsioteraapia, logopeedilise ravi ning sotsiaalse ja haridusliku toeni. Nii on see organisatsioonide puhul nagu GERNA Navarras või kümnete FEDERiga integreeritud ühenduste puhul üle kogu riigi.
Need rühmad on muutunud ka teadlikkuse ja nähtavuse suurendamise liikumapanevaks jõuks . Igal aastal haruldaste haiguste päeval toimub nii suurtes kui ka väikestes linnades palju tegevusi: heategevuslikke spordiüritusi, teadusalaseid teavituskõnelusi, kultuuriüritusi ja institutsionaalseid kampaaniaid. Kõigil neil on väga selge eesmärk: murda isolatsioon ja nähtamatus , mis on neid haigusi aastakümneid vaevanud.
Samal ajal edendab kodanikuühiskond tegevusi, mis ühendavad teadusuuringute rahastamiseks raha kogumise esimese isiku jutustuste levitamisega. FEDERi selgesõnalisel toetusel on riigi eri paigus tekkinud heategevusgalaid, näidendeid, kirjandusprojekte ja kunstialgatusi, mis hindavad eriti neid ettepanekuid, mis aitavad näidata enam kui 3 miljoni Hispaania inimese tegelikkust.
Föderatsioon ise rõhutab sõnumit, mis võtab tabavalt kokku liikumise mõtte: „Haruldased ei ole inimesed ega haigused, vaid haruldane on ebavõrdsus .“ Seetõttu kutsuvad nad meid üles haarama kinni praegusest „võimalushetkest“, mille on avanud Maailma Terviseassamblee resolutsioon haruldaste haiguste kohta ja ajakohastatud riiklik strateegia, et vastsündinute sõeluuringute, täiustatud ravimeetodite ja Euroopa koordineerimise edusammud ei jääks pelgalt teadaanneteks, vaid väljenduksid käegakatsutavates muutustes tervisekeskustes, haiglates ja sotsiaalteenustes.
Kõigi nende sammudega – piirkondlikud plaanid nagu Madridis ja Castilla-La Manchas, registrite konsolideerimine nagu RERNA Navarras, sõeluuringute programmide laiendamine ja patsientide osalemise tugevdamine – on kujunemas raamistik, mis, kuigi kaugel täiuslikkusest, hakkab pakkuma struktureeritumat vastust haruldastele haigustele Hispaanias . Nüüd on väljakutseks see, et need tükid kokku sobiksid, et territoriaalne võrdsus lakkaks olemast lahendamata probleem ja et kedagi ei jäetaks süsteemist välja ainult seetõttu, et tal on haruldane haigus, jäädes truuks tänapäeval korduvale motole: iga inimene on oluline.
